先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter's综合征,简称克氏征),Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征.1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者,证实了他的染色体有异常.

　　本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800,在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%.多数患者核型为47,XXY,占80%,还有其它几种类型.由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体,约占1/3,核型为46,XY/47,XXY或45,X/47,XXY,患者有可能一侧睾丸发育正常.其它多倍体XXYY,XXXY等比较少见.

　　克氏征其个体表现为男性,以幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态.一少部分病人有女子性情,外生殖器仍具备男性特点,但睾丸小而软,性功能低下,精液无精子.睾丸活检示间质增生,生精小管玻璃样变,精子发生完全停止或严重减少.约1/4病人出现智力发育障碍,而且XX染色体越多智力发育障碍越明显.

　　据统计,此类患者乳腺癌发病机会较高,垂体促性腺激素,特别促卵泡刺激素FSH,在血浆及尿中浓度均较高,而血浆睾酮浓度则低于正常,对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差.治疗上以补充雄性激素不足为主,一般可每3～4周注射200mg,对雄性化有帮助,但不能影响女性型乳房.为了外观或心理因素,有时可作乳房成型术.

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