卵巢是生殖腺器官，在生育年龄期，卵巢长2．5～5．0cm，宽1．5～3．0cm，厚0．6～1．5cm。正常时卵巢位于卵巢窝内。卵巢的主要功能是产生和排出卵细胞，以及分泌甾体激素。若卵巢发育不全、功能障碍或是发生肿瘤等均影响人体发育、健康及生育等。都会导致女性不孕，生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征（Turner’ssyndrome）。

　　一、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46， XX或46，XY。患者外表都呈女性。

　　（一）XY单纯生殖腺发育不全

　　【发病机制】

　　正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化。在46，XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活。

　　【临床表现】

　　原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。

　　【辅助检查】

　　染色体组型为46，XY，性染色质检查可为（－） 或（＋）。雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低。

　　【治疗】

　　可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。

　　（二）XX单纯生殖腺发育不全

　　【发病机制】

　　发病机制不明。

　　【临床表现】 该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。

　　【辅助检查】 染色体组型为46，XX，血雌激素水平低，FSH显著增高。

　　【治疗】

　　生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗。

　　二、特纳综合征（Turner syndrome）

　　【发病机制】

　　又称生殖腺发育不全，伴矮身材等躯体畸形，或称先天性卵巢发育不全综合征。正常女性染色体组型为46，XX，卵巢发育必须具有两条X染色体的全部基因，其中防止身材矮小和蹼颈的基因位于X染色体的短臂上。性细胞分裂时，由于某种原因，导致性染色体不分离，形成的合子就只有一条染色体；或在分裂过程中，X染色体短臂断裂或丢失。性染色体数目或结构异常，即可出现卵巢发育不全症候群，形成临床上的先天性生殖腺发育不全或特纳综合征。卵巢部位仅有一些白色条索状纤维组织，无原始卵泡。

　　【临床表现】

　　原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。

　　常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。

　　【辅助检查】

　　染色体核型为45，X，常见的嵌合型为45，X／46，XX。雌激素水平低，高FSH。

　　【治疗】

　　该患者不能建立生育功能。应用雌激素治疗可促进乳房发育，使阴毛、腋毛稍稍生长，可刺激子宫内膜增生，有撤药性子宫出血，形似月经。另外雌激素治疗还有利于性生活，对患者有良好的欣快和安慰作用。目前主张应用雌孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥脱，可预防子宫内膜癌的发生。长期应用雌激素，有诱发子宫内膜癌的危险。有报道身材矮小采用苯丙酸诺龙治疗，取得良好效果。对嵌合体含Y染色体者，应手术切除双侧生殖腺，以防恶变。

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